谁知道无创结果出来后,13,18和21都没问题,但是性染色体数目偏少。
无创结果是不能做确诊的,既然无创高危,那势必要进一步做羊穿,于是霍一秀又约了羊穿,前些天羊穿的fish结果出来还是有问题,现在看情况,是核型结果也出来了。
叶筠一直关注霍一秀的进展,现在看到霍一秀这绝望茫然的样子,也是感到不妙,忙取过来霍一秀的羊穿结果来看。
从羊水的核型结果看,其他都是正常的,不过性染色体还是偏少,为45x[11],46xx[89]。
原来人体一共应该共23对46条染色体,其中有22对是常染色体,另外1对是性染色体。一般正常的人染色体如果是女孩就是46xx,如果是男孩则是46xy。
但是现实中总有一些意外,比如可以多一条染色体变成47条,变成xxy或者xyy。如果是47xyy的话,那就是yy综合症,xyy综合症患者一般高大威风身高1.8以上,脾气暴烈,逞凶斗狠,进攻性强,甚至容易犯罪。
而霍一秀的核型结果却是89%的细胞正常(46xx代表是女孩,不过现实中因为国家规定用46xn代替来隐藏性别),有11%的细胞是45x,缺少了一条性染色体。
性染色体45x0,这就是turner(特纳氏)综合征,是女孩,临床特点是身体矮小约莫1.4米,生殖器和第二性特征不发育,同时智力偏低。
一般来说,羊穿的结果就是确诊,确诊了的话,如果不满28周,就可以作为结束妊娠做引产的依据了。
霍一秀早已经为这件事饱受折磨了,从无创高危到fish,再到核型结果出来,这一重重打击,她已经对肚子里的孩子不抱什么希望了。
她抬起手来,摸了摸肚子,喃喃地道:“叶大夫,我现在,到底该怎么办?”
最初知道消息的时候,和丈夫一起挂了遗传咨询科,咨询了专家,人家说了,这种嵌合型特纳综合症和父母本身染色体没什么关系,一般是细胞结合或者分裂时出现了问题导致的,具有很大偶然性,如果放弃这个宝宝再要一个的,发生概率很小。
可是……怎么能忍心放弃?
每一天,宝宝在肚子里踢腿蹭屁股,那么充满活力的宝宝,她怎么忍心放弃她?
但是生一个不健康的宝宝,天生异常,自己和宝宝将来又要遭受怎么样的痛苦?在中国这种大社会环境下,一个天生异常的宝宝成长过程将有多少艰难?
“你家里人的意思呢?”
面对这种两难的情况,没有人敢轻易为她做决定,因为谁也不知道孩子到底会怎么样,一切都是概率。
“我妈和我老公在楼下大厅里,他们意思是做引产吧,说生个这样的孩子,也是一辈子操心,孩子也过不了好日子,我想——”
霍一秀灰败的脸上带着一丝不甘心,不过最后咬牙,还是说:“叶大夫,你给我开住院单吧。”
开住院单的意思是,准备住院终止妊娠引产。
叶筠沉默地盯着那核型报告,看了半晌后,终于说:“我这里先给你开一个住院单,必要时候,你可以办住院采取措施,但是我还是劝你,先不要着急做决定。”
“什么意思?”霍一秀猛地抬头望向叶筠的眼睛。
那里面太多希望,沉甸甸的,叶筠竟然不太敢和她对视。
“过来这边休息室,你先坐一下,我拿着你的产检资料去问问我们这里的高大夫。”
“好,好!”
高艺荣大夫是产科的老专家了,当叶筠把相关产检资料呈现在高艺荣大夫面前的时候,她扶了扶老花镜,从头到尾仔细翻了一遍,最后问叶筠:“你现在是什么想法?”
叶筠对这位老专家是很敬重的,忙说:“高教授,这位病人的资料我之前就研究过。她12周的nt值很好,排畸b超的数据符合标准,没有任何异常。羊穿核型结果是11%异常,虽然fish的异常结果是9%,可是羊水培养过程中有可能存在污染而导致假阳性,所以我认为发生问题的几率并不大,可以尝试下脐穿来进一步确定。”
高教授沉默了一会儿,突然问说:“问过实验室吗,羊水培养的时候是两瓶单独培养还是放在一起培养的。”
叶筠:“单独培养的。”
高教授皱眉:“其实fish用来检查嵌合最合适的,fish的异常结果是9%,那看来很可能就是有问题,而且羊水是单独培养,这就不存在污染问题导致的假阳性。”
叶筠听了这话,心里明白高教授说得是对的,她之前也想过这个情况。